Сломанная хромосома у девочки, которая живет вопреки всем прогнозам

 
На втором скрининге беременной Марине сказали, что у ее ребенка – всего одна почка.
 
Марине – 22, и это ее первая беременность. Точнее, первая беременность, доношенная до второго скрининга.
 
Марина испугалась и стала искать информацию: можно ли жить с одной почкой.

 
Оказалось: можно.
 
Люди отлично и вполне полноценно живут с одной почкой.
 
Марина успокоилась, обрадовала мужа. Можно!
Маленькая Николь родилась в срок.
 
Вес 2600. По АПГАР 8,8.
 
Марина не знала, нормально ли это, можно ли жить счастливо, когда ты родился таким крохой.
 
Но интернет обнадёживал: можно.
 
Очень даже можно.
 
Николь
 
Потом началось непонятное.
 
– Сосательный рефлекс нарушен, – сказали врачи.
 
– Проблемы с мочеиспусканием, – сказали врачи.
 
– Всё, что поест – срыгивает фонтанчиком….
 
– Желтушка у нее….
 
– Зонд поставили, из носа торчит…
 
– Не глотает…
 
Марина устала гуглить, можно ли с этим счастливо жить. Хотелось, чтобы дочка просто выжила, а дальше – разберемся.
 
Дальше началось самое страшное.
 
– У нее – хромосомные нарушения, – сказали врачи.

 
– Какие?
 
– Мы сделали анализ, ждем…
Ждали месяц. Затаились и ждали. Выяснилось: сломана 18 хромосома. Причем, странно так сломана… недоломана. Если бы полностью была сломана (точнее, была бы третья, вместо двух) – это был бы синдром Эдвардса. И с ним совсем недолго живут.
 
А она – не доломана. И это не он. Такой… недосиндром. Псевдосиндром.
Официальный диагноз звучит так: “Синдром микроделеции участка длинного плеча 18 хромосомы в сочетании с микроделецией участка короткого плеча хромосомы 2. (Код по МКБ-10: Q04.8) Врожденный порок развития центральной нервной системы: гетеротопия серого вещества головного мозга”.
 
Николь дали паллиативный статус.
 
В выписке из больницы, в графе: “Прогноз для жизни”, написано: “Крайне небрагоприятный. Летальный”.
 
Молодые родители, Марина и Максим, задохнулись страхом. Они спрашивали у врачей про перспективы, но те отводили глаза. Не потому что плохие, а потому что правда не знали.
 
Одна врач, которую Марина догнала в коридоре, сказала раздраженно и обессиленно: “Мамочка, ну что вы от меня хотите! Вы же сами родили такого ребенка!!!”
 
Какого “такого”? Сломанного?
 
Марина сначала по привычке гуглила, искала информацию про “18 кью синдром”.
 
Вот мальчик, с похожим диагнозом… Умер в 8 месяцев. Но это был синдром, а не их псевдосиндром… Всё очень индивидуально.
 
Сейчас Николь 1,5 годика. Она такая крошечная, что похожа на полугодовалого малыша. Лежит себе, сосредоточенно грызет погремушку.
 
К этому возрасту у них накопилось много диагнозов. Она не глотает сама, ест спецпитание через гастростому, ножки вывернуты, стопы не туда, глазки косит, со слухом вопросы, ушки свернуты, эпистатус (но судорог нет)…Валятся, валятся диагнозы.
– К этому невозможно привыкнуть, – говорит Марина. – Но для меня это просто ребенок. И мы просто живем. Я перестала сравнивать Николь со здоровыми детьми. Я просто радуюсь, что она жива.
 
Первые месяцы с малышкой Николь в больницах жила Марина. Но однажды врачи, увидев, какая она бледная, уставшая, замученная, просто принудительно велели прислать папу на замену.
 
Максим был не против, просто страшно.
 
Погружение в новую жизнь было мгновенное: Николь плачет, трубочка в животе выпадает, рвет ее со страшной силой, фонтаном, подгузник нужно менять, никого рядом, кроме дочери, нет, ааааа.

 
У папы аж температура поднялась от стресса.
 
Но времени на растерянность, страх и разгон не было. Макс сразу понял: он – папа. Особенного ребенка.
 
Собрался – и в бой.
 
Теперь у них много историй: “Как мы лежали в той больнице, в другой больнице…” Большую часть жизни Николь жила в больнице.
Мы с ней познакомились в хосписе “Дом с маяком”. Николь разрешила с ней поиграть и потискать. Смеялась много, гулила. Милейшая девчонка. Никакое ассорти диагнозов и сломанных хромосом ее не портит.
 
– Сколько суждено – столько суждено, – сказала Марина.
 
Она сказала про Николь, но это по факту про всех же…
 
Я заметила на руках у Марины и Макса одинаковые тату.
 
– Что они означают? – спросила я у родителей Николь.
 
– Ты мое сердце и душа…
 
Как сильно и как честно.
 
И это правда про них. Молодые оба, дети вчерашние, так стойко, так невероятно сплоченно проходят свое испытание. Души не чают в Николь. Она их сердце и душа.
Rate article
Сломанная хромосома у девочки, которая живет вопреки всем прогнозам
-Усыновите сиротку, -молила на коленях пожилая мать