Вика не просто маленькая девочка. Она почти не растет. В 4 года и 8 месяцев ее рост и вес соответствуют росту и весу годовалого ребенка. Причина задержки роста так и не выявлена. Сейчас единственная возможность поставить правильный диагноз – провести полное секвенирование генома.
Больше интересного – в нашем Telegram-канале https://t.me/zrklo
“Не волнуйтесь, подрастет!”
Выписка из медицинской карты Вики переполнена диагнозами. Но напротив большинства из них стоит знак вопроса. Это значит, что болезнь, которая не дает девочке расти и с которой уже можно было бы активно бороться, так и не установлена. То есть нет и правильного лечения, необходимого Вике. Неподтвержденные диагнозы – ахондроплазия и гипохондроплазия – носят наследственный характер и свидетельствуют о деформации роста костей и позвоночного столба.
Вика родилась на сроке 37 недель совсем крошечной – ростом 45 см и весом всего 2 кг.
На шестом месяце беременности врачи установили задержку внутриутробного развития, которая сказалась и на состоянии малышки после родов – целый месяц был проведен в больнице. Мама девочки Мария вспоминает, что в первые дни после рождения дочери ее удивила диспропорция: голова большая, размером с грудную клетку, а ручки и ножки короткие.
У Вики диагностировали косолапость третьей степени. Сначала Вику еженедельно возили в больницу на гипсование, а позже была проведена ахиллотомия – хирургическая операция для коррекции неправильного положения стопы.
Как правило, недоношенные дети не сразу догоняют в росте и весе своих сверстников. Однако в случае с Викой этого вообще не произошло. Отставание в физическом развитии становится все заметнее. Но только совсем недавно врачи перестали повторять родителям: “Не волнуйтесь, подрастет!” И направили их с Викой к генетикам.
Вика совсем не растет, но диагноза до сих пор нет
“Когда педиатр предложил оформить инвалидность, у меня внутри похолодело. “Как это? Разве все так плохо?” – подумала я, – рассказывает Мария. – Ведь в интеллектуальном развитии Вика опережает своих сверстников! Она читает, пишет буквы, даже занимается английским языком…”
Вика очень доброжелательная, подвижная, с удовольствием общается с детьми постарше. Она очень любит фотографировать и мечтает о настоящем фотоаппарате, даже заказала его Деду Морозу. При этом она очень чувствительный ребенок: совершенно не выносит грубость, сильно переживает, если кто-то на нее сердито посмотрит.
Уже сегодня очевидно, что, как только удастся поставить точный диагноз, девочке предстоит серьезное лечение. Это может быть как гормонотерапия, так и хирургическое вмешательство. И начинать лечение нужно как можно скорее. Чтобы выявить причину задержки физического развития, Вике необходимо пройти сложный генетический тест, который дает полную информацию о совокупности наследственного материала, заключенного в клетке человека. Но у Викиной семьи нет денег на дорогостоящее исследование. Давайте поможем Вике расти!